漯河肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在漯河已完成肿瘤手术,希望通过基因检测评估复发风险并指导术后辅助治疗的人士。
- 在漯河接受治疗后病情出现进展,需要寻找新治疗方案的肿瘤人士。
- 在漯河被诊断为罕见或复杂肿瘤,希望通过基因检测寻找更多潜在治疗机会的人士。
- 在漯河考虑使用靶向或免疫治疗,需先明确相关基因状态来评估是否适用的人士。
- 在漯河有肿瘤家族史,想通过检测明确自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
- 在漯河希望了解肿瘤基因全貌,为后续可能的治疗选择做好信息准备的人士。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因组想象成一本由数万个基因构成的、决定身体运行的‘生命之书’,那么这次检测就是对其中与肿瘤发生发展最相关的‘章节’——近2万个基因的全部编码区(外显子)——进行一次精细的‘校对’。它能系统地查找可能导致肿瘤的‘印刷错误’,主要包括:1. 治疗相关突变:检测888个核心基因的异常,这些异常可能提示对特定靶向药、免疫药或化疗药的敏感性。2. 免疫治疗指标:评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标是判断免疫治疗是否可能有效的关键参考。3. 遗传风险评估:分析胚系突变,帮助判断肿瘤是否有遗传倾向,对家族成员的健康管理有参考意义。4. HRD状态评估:检测同源重组修复缺陷状态,有助于评估对一类名为PARP抑制剂药物的潜在获益可能。需要了解的是,任何检测都有其范围,它主要聚焦于基因编码区的已知和未知变异,但无法覆盖所有基因调控区域的异常,其结果的解读也高度依赖于当前的科学认知水平。
检测过程麻烦吗?
检测的便利性取决于您选择的样本类型。最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡包埋组织或石蜡切片,您只需联系原就诊医院病理科,按流程申请切取部分组织白片或蜡块即可,通常无需您本人再次经受取样过程。若选择新鲜组织或穿刺活检组织,则需要在专业机构由医务人员操作。抽全血作为胚系对照样本时,无需空腹。对于组织样本,您通常可以通过快递安全寄送至漯河的检测中心。整个取样过程本身(如提供已有组织样本)对您来说是便捷且无额外不适的,核心环节在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在指定的基因区域内具有很高的敏感性和特异性,能够可靠地识别出含量达到一定比例(通常报告阈值在1%-5%不等)的基因变异。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理、建库、测序到数据分析,每一步都有质控环节,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它是对已有样本的分析。报告中的结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。基因信息复杂,某些发现的意义可能明确,而另一些可能是意义未明的变异。检测报告是重要的参考依据,但它不能替代医生的综合判断。如果发现与遗传相关的致病突变,通常建议在专业指导下进行家系验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格为27400元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的组织样本是肿瘤组织,且肿瘤细胞含量能满足检测要求(通常需咨询病理医生)。
- 使用石蜡样本时,请确认其保存时间、切片厚度等符合检测规范,具体参数需提前与检测方确认。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用样本包和物流,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 检测周期约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算,节假日可能顺延。
- 报告出具后请妥善保管,它包含了您个人重要的生物遗传信息。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间或治疗而发生变化。
- 最终的医疗决策应结合这份报告与主治医生的全面评估共同做出。
用户评价 (12条,均分4.7)
作为肺癌患者家属,最怕流程复杂。这次体验下来,感觉他们把复杂的事都包办了。特别是协调医院病理科这一块,他们开了正规的借片函并指导具体操作,省了我们家属很多口舌和奔波。
机构回复
能为您分担一些实务性的困难,我们感到欣慰。协调医疗资源是我们的服务内容之一,确保合规且高效。感谢您对我们工作的认可,我们将继续为更多家庭提供支持。
一切流程都很正规,环境也很干净。就是报告出来后,电话解读的时间感觉有点仓促,大概就15分钟。我之前准备了好几个问题,但咨询师语速比较快,后面好像还有别的预约,我有些问题没来得及深问。希望能安排更充裕的解读时间,或者允许再次预约沟通。
机构回复
非常感谢您指出这个问题,我们对此十分重视。为保证解读质量,我们已内部提醒咨询师注意把控节奏,并为有需要的客户提供免费的二次沟通预约。您可以随时联系客服安排,我们很乐意为您详细解答所有疑问。
我得的是淋巴瘤,做检测前最纠结的就是基因数据会不会被用于其他商业用途。咨询时顾问主动解释了数据所有权完全归我,机构未经授权绝不使用,并且可以在患者平台自主申请删除原始数据。这个自主删除的选项让我最终下了决心,感觉被尊重。
机构回复
您的顾虑我们非常理解。我们承诺所有基因数据所有权归患者本人,严格限定于本次医疗检测分析。您随时可通过平台行使数据管理权,包括下载报告或申请彻底删除。感谢您的信任。
妈妈结直肠癌术后,想看看预后和复发风险。报告出来一周后,我接到了回访电话,不是机器人那种!客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案,还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了,是真的在关心后续进展,这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访,了解临床应用情况,希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
乳腺癌术后想了解复发风险和用药选择。当时有更便宜的血液检测可选,但医生说组织检测更准。一咬牙选了组织的。虽然贵一些,但想到这是以手术取得的宝贵组织为样本,做一次不容易,必须用最全面的检测才不浪费样本,这个理由说服了我。
机构回复
您的决策非常专业。组织样本确实能提供更全面、准确的肿瘤基因组信息。利用好这份宝贵的样本,为后续长期管理提供坚实依据,正是我们产品的核心价值所在。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
(乳腺癌术后)我是复发监测,抽血做的ctDNA检测,没动刀没穿刺,就抽一管血,简直太友好了!对于我这种已经开过刀、心里有阴影的人来说,这种无创方式心理压力小太多。希望这种技术能应用在更多地方。
机构回复
非常感谢您的分享!液态活检(ctDNA)确实为术后监测、复发风险预警提供了无创、便捷的新选择。我们很高兴能为您提供更舒适的选择。该技术正在快速发展中,我们也会持续推进其在更多场景的应用研究。
作为工薪阶层,这笔支出有压力。但公司有补充商业保险,报销了一部分,自付部分就轻松多了。建议机构可以多和保险公司合作,开发一些直付或分期产品,能让更多患者用得起这么好的检测。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们正在积极推进与多家保险公司的合作,探索包括费用直付、分期支付在内的多种支付方案,以期降低患者的自付压力。
为了给肠癌晚期的父亲找治疗方案做的检测。价格确实不便宜,但考虑到检测的基因数量多,而且后续有解读,也算值了。流程上,客服响应很快,指导清晰。但报告里专业术语太多了,虽然附了摘要,但很多细节我们还是看不懂,最后还是得找主治医生花时间给我们解释。建议能出个更通俗的家属版摘要。
机构回复
非常感谢您的建议,这对我们非常重要。我们已关注到部分用户对报告可读性的需求,目前正在开发更简明的“患者/家属友好版”报告摘要,预计下季度上线,希望能更好地服务于您和家人。再次感谢!
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’,每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式,展现了强大的专业自信,也方便我们深入查阅。
机构回复
感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求,我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测来指导用药。报告出来得比预期快,更关键的是检测到的靶点很明确,给了我们几个可选的靶向药方案。虽然结果不乐观,但至少让我们有了清晰的方向,不再像无头苍蝇一样。
机构回复
感谢您的信任。在肺癌治疗中,明确的靶点是精准用药的关键。我们很高兴报告能为您家人提供清晰的指导路径,后续若有用药或报告的任何疑问,我们的咨询团队随时在线支持。
妈妈是胃癌晚期,医生建议做这个检测找靶向药。说实话等报告那几天心里七上八下的,怕耽误治疗。结果不到10天就拿到了,报告很详细,分析了我能看懂的部分,也列出了几个可能的用药方向。和主治医生一起看,他觉得结果可靠,很快就用上了其中一种药。速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期患者家属的焦急,因此对检测全流程进行了优化提速。很高兴报告能为后续治疗提供有效参考。祝老人家治疗顺利!
相关搜索
漯河源汇万核亲子鉴定基因检测中心
河南省漯河市源汇区五一路189号